VAMMAISTYÖ

KEHITYSVAMMAISUUDEN SYIDEN EHKÄISY

Lääketieteellinen ehkäisy tarkoittaa

Kaikkia niitä toimenpiteitä, jotka tähtäävät kehitysvammaisuuteen johtavien tekijöiden ehkäisyyn.

1. Perintötekijöistä johtuvat syyt

                      - geneettinen syy, geenipoikkeamat

                      - periytyvät sairaudet

                      - ei-periytyvät kromosomimuutokset

2. Sikiöaikaiset syyt

    a) tuntemattomasta syystä johtuva epämuodostumat
                       - epämuodostumaoireyhtymät
                       - keskushermoston epämuodostumat

    b) muu ulkoinen syy

                      - lääkkeet

                      - virukset, loiset, bakteerit

                      - kasvun ja ravitsemuksen häiriöt

Sikiöaikaisia vaurioita/ häiriöitä voidaan ehkäistä

       -  raskausaikana käytettävien lääkkeiden seurannalla

       - alkoholia välttämällä:
    FASD sisältää neljä diagnoosia, joista tunnetuin FAS

       - infektioiden ehkäisy

       - sukupuolitaudit

3. Syntymän aikana tapahtuneet syyt

                      - keskoset, hapenpuute, neurologiset oireet

4. Syntymän jälkeiset syyt

   - tapaturmat, liikenne, kotiympäristö, hukkuminen/ hapenpuute, 
     infektiot, pahoinpitely, hyväksikäyttö, ravitsemus, köyhyys

   - immunoglobuliinihoito (lapsen vanhempien veriryhmien 
     epäsopivuus: voi aiheuttaa keskenmenoja ja syntymän jälkeen 
     keltaisuutta ja verensiirron lapselle. Hoito ehkäisee  äidin kehoa 
     hylkimästä sikiötä)

PEITTYVÄSTI PERIYTYVÄT SAIRAUDET

Suomessa tunnetaan noin 30 peittyvästi periytyvää sairautta.

Suomen kantaväestö on ollut vähälukuinen
ja hajaantuneena eri puolille Suomea.

Tämän seurauksena on syntynyt toisistaan erillään olevia kyliä/ asutuksia. Koska kulkuyhteydet ovat olleet hankalia, 
perintötekijät ovat eristäytyneet tietyille alueille.

Yhden sairauden aiheuttaman geenivirheen kantajia 
voi olla poikkeuksellisen paljon.

Esimerkkejä:

NLC-taudit. Nopeasti paheneva aivosairaus. Ilmenee 
a) imeväisiässä

b) leikki-iässä

c) esimurrosiässä

Kehitys hidastuu ja opitut taidot katoavat.

Pohjoisen epilepsia

Kainuussa kuvattu sairaus. Kuuluu NLC-tautiryhmään. 
Viime vuosina ei ole ilmennyt uusia tautitapauksia.

RASKAUDEN AIKANA VAIKUTTAVIA ULKOISIA TEKIJÖITÄ KEHITYSVAMMAISUUDEN SYNTYMISEEN

Toksoplasmoosi

On alkueläin joka elää tavallisesti kissassa, 
mutta tartunnan voi saada myös raa´asta lihasta.

Raskaudenaikaista infektiota hoidetaan antibiootilla (spiramysiini). 
Lääkitys vähentää 50 % sikiön mahdollisuutta saada infektio.

Syntynyttä lasta hoidetaan tavallisesti pyrimetamiinin (malarialääke) ja sulfadiatsiinin (bakteeri-infektiot) yhdistelmällä.

Sytomegalotauti

Herpesvirusten ryhmään kuuluva mikrobi. 
Yleisin sikiökautinen infektio. 
Pahimmillaan aiheuttaa sikiölle vaikeaa kehitysvammaisuutta. 
Lievempiä oireita kuulovamma ja oppimisvaikeudet.

Syntynyttä lasta voidaan hoitaa viruslääkkeillä (gansikloviiri tai foskarnaatti)

HI-virus

Äidin ollessa HIV-positiivinen on 10-15 %:lla 
sikiöistä mahdollisuus saada infektio. 

Silloin lapselle kehittyy immuunipuutos. 
Lisäksi voi muodostua vaikea aivo-oireisto.

Äidille raskauden aikana annettava lääkehoito 
voi estää sikiön oireiden kehittymistä.

Syntynyttä lasta ei voi imettää, sillä lapsi voi infektoitua rintamaidon kautta.

Vesirokko

Raskauden aikainen vesirokko on harvinainen. 

Sikiölle aiheuttaa kasvun hidastumista, 
raajojen ja silmän kehityshäiriöitä, 
ihon arpimuutoksia, kehityksen viivästymää.

Genitaaliherpes, HSV1 ja HSV2

Voi tarttua aktiivisessa vaiheessa vastasyntyneeseen 
synnytyskanavasta 40-50 prosentin todennäköisyydellä.

Raskauden aikana äidille voidaan antaa asikloviiri –lääkitys.

Suomessa on arvioitu syntyvän vuosittain muutamia herpesviruksen eriasteisesti vammauttamia lapsia.

ERILLISET OPPIMIS- JA KEHITYSHÄIRIÖT

Lievään aivovaurioon voi liittyä vähäisiä oppimisen ja kehityksen erityisvaikeuksia

-       älyllinen suorityskyky on epätasainen

-       käytöksen ongelmia

-       valtaosa lapsista älyltään normaaleja, jopa lahjakkaita

-       oireita esiintyy myös kehitysvammaisilla

ADD             tarkkaavaisuushäiriö ilman muita erityisvaikeuksia

ADHD          tarkkaavaisuushäiriö ja ylivilkkaus

 -       tarvittaessa käytetään lääkehoitoa

AUTISMI

-       neurobiologinen keskushermoston kehityshäiriö

-       autismin kirjo

o   varhaislapsuuden autismi

o   epätyypillinen autismi

o   Aspergerin oireyhtymä

o   Rettin oireyhtymä

o   disintegratiivinen kehityshäiriö

PSYYKKISET HÄIRIÖT

-kehitysvammaisilla henkilöillä on 
 muita suurempi riski mielenterveyden häiriöihin

-nykyään pyritään tekemään myös psykiatrisen häiriön diagnoosi

-psyykkiset sairaudet liittyy usein tavattaviin aivovaurioihin

-osittain syynä on elämään liittyvät vaikeudet

-epileptinen käytöshäiriö

             - harvoin kehitysvammaisten kanssa on mahdollista puuttua 
               ristiriitojen syvälliseen selvittelyyn

             - lääkehoidon lisäksi terapiakeskusteluja, 
               muita kuntoutuksen menetelmiä

Neuroleptit

-       psykoosien hoidossa

-       vaikuttaa rauhoittavasti

Anksiolyytit

-       rauhoittava vaikutus

-       lieventää tuskaisuutta

Antidepressiivit

-       masennus- ja ärtyneisyystilat

-       jaksottainen käyttö

EPILEPSIA

- tajuttomuus- ja kouristuskohtauksia

- tavallisin kehitysvammaisuuteen liittyvä neurologinen oire

- epilepsia ei ole yhtenäinen sairaus vaan oire, joka johtuu erilaisista syistä

- kehitysvammaisilla epilepsia johtuu yleensä aivojen kehityshäiriöstä

- vain pieni osa epilepsioista periytyy

- aivoissa hermosolut ovat tuhoutuneet ja korvautuneet hermoston tukisoluilla (gliasoluilla)

- tuhoutumisen on voinut aiheuttaa verenkiertohäiriö, 
  hapenpuute, verenvuoto, tulehdus

- kyseessä on eräänlainen aivokudoksen arpi

-kohtauksen saamisherkkyys vaihtelee yksilöittäin

Yksinkertainen paikallisalkuinen kohtaus:

-       tajunta ei häiriinny

-       oireena motorinen oire, kuten raajan nykiminen tai pään kääntyminen

Monimuotoinen paikallisalkuinen kohtaus:

-       tajunta häiriintyy paikallisalkuisen kohtauksen lisäksi

Yleistynyt (generalisoitunut) paikallisalkuinen kohtaus:

-       koko aivokuori purkautuu samanaikaisesti

Diagnostiikka

a) kohtauskuvaus

 - silminnäkijä kertoo, videointi

b) EEG

- rekisteröi aivojen sähköistä toimintaa

- tarpeen mukaan järjestetään pitkäaikaisia 
  rekisteröintejä kotioloissa

c) aivojen rakenteitten magneettikuvaus tai tietokonetomografia

- aivojen kuvantaminen

Lääkevalinta epilepsiassa tapahtuu kohtaustyypin mukaan

-       bentsodiatsepiini, karbamatsepiini, okskarbatsepiini, 
   valproaatti, lamotrigiini, vigabatriini, 
   kortikotropiini, fenobarbitaali

-       lääkitys aloitetaan annosta asteittain nostamalla

-       eräät muut lääkkeet saattavat haitata 
       epilepsialääkkeiden imeytymistä

Kirurginen hoito:

-       toistuvat epilepsiakohtaukset vaurioittavat aivoja
        ja hidastavat lapsen kehitystä

-       jos lääkehoidolla ei saada kohtauksia hallintaan, 
       voidaan poikkeava alue poistaa kirurgisesti







LIIKUNTAVAMMAT




Liikuntavammoja on 40 %:lla
kuntoutus- ja palvelukeskuksissa olevilla asiakkailla

- synnynnäinen tai varhaislapsuudessa saadun aivovaurion aiheuttama

- CP-oireyhtymät

- myöhemmin saatu aivovaurio

- rakennepoikkeavuus

- lihassairaudet

- yleissairauksiin liittyvät (reuma, aivotaudit)

- selkäydinvamma, kasvaimet, tulehdukset


CP-OIREYHTYMÄT

Tarkoitetaan pysyvää motorista vammaa.

Suurin yksittäinen syy on aivovaurio, mutta myös hapenpuute lapsella ennen syntymää tai syntymän tienoilla vammauttaa.

Ilmenee poikkeavana motorisena kehityksenä ja puutteellisina motorisina taitoina.

Aivovaurio jakaantuu harvoin tasaisesti molemmille aivopuoliskoille, josta johtuu keholle tyypillinen epäsymmetria.


Hoito ja kuntoutus

- painopiste fysioterapiassa, jolla pyritään estämään vääriä liikeratoja 
- puheterapia
- syömis- ja hengitysharjoitukset
- toimintaterapia
- ortopedinen hoito, leikkaukset
- injektioiden antaminen lihaksiin 

RUOANSULATUSKANAVAN JA HENGITYSTEIDEN ONGELMAT

Ravitsemushäiriöt ovat hyvin yleisiä kehitysvammaisilla

- nielemisvaikeudet
- ruoka-allergiat
- ravintotottumukset
- kylläisyyden tunteen puuttuminen

Riittävän ravitsemuksen turvaamiseksi voidaan ravintoa antaa vatsanpeitteiden läpi viedyn letkun (gastrostoman) kautta suoraan mahalaukkuun.

Kuolaaminen

- liiallinen syljeneritys tai vaikeus niellä sylkeä
- liittyy usein suun alueen motoriikan ongelmiin
- suun ja nielun rakenteen epämuodostumia
- keskushermostolääkkeet

Hoito

- lääkehoito
- matkapahoinvointilaastari korvan taakse
- leikkaushoito
- botuliinihoito 

Hampaiden narskuttelu

Liittyy moneen kehitysvammaoireyhtymään ja suun motoriikan alueen ongelmiin.

Hoito

- puremalihasten botuliinihoito
- hammaslääkärin tekemät hammasmuotit

Limaisuus

Hengitysteitten ylenmääräinen limaisuus.

- lihasten puutteellinen toiminta, jolloin yskiminen ja nieleminen vaikeaa
- infektioherkkyys
- keskushermostolääkkeet


Hoito

- astmalääkkeet

- hengitysteiden tyhjennys imulaitteella
- antikolinergiset lääkkeet
- asentohoito, seisomateline
- fysioterapia antaa ohjeita ja opettaa tyhjennyshoitoa

Ummetus

Jopa 70% kehitysvammaisista kärsii ummetuksesta

Äärimmillään johtaa oksenteluun ja suolen tukkeentumiseen

Taustalla:

- liikunnan vähäisyys ja puutteellinen liikuntakyky

- keskushermostolääkkeet
- vähäkuituinen ruokavalio
- vähäinen nesteiden käyttö
- elimellinen syy
- lääkkeet, kuten sydän-, verenpaine-, nesteenpoisto-, 

  epilepsia- ja psyykenlääkkeet, 
  mahahappoja neutraloivat aineet ja rautavalmisteet

- kyvyttömyys hakeutua itse vessaan ulostamaan 

(vaikeuksia riisua vaatteita, 
vaikeuksia istuutua WC-istuimelle, 
vaikeus ulostaa)

Hoito

- ulostamislääkkeet

- suolen tyhjennys peräruiskeella
- kapea avanne, ACE-stooma
- peräpukamien poistaminen
- ummetusta aiheuttavan lääkityksen mahdollinen

poistaminen/ pienentäminen